葡萄糖脑苷脂病
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病线粒体脑肌病
...,并逐渐恢复正常。最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...
疾病;神经内科乙型病毒性肝炎
...重的慢活肝忌用,否则可使病情恶化。对认为由前C基因突变的HBV感染者,即抗-HBe阳性、HBV-DNA阳性的慢性肝炎,采用大剂量干扰素,疗效不理想。β及γ干扰素对HBV复制疗效不如α-IFN。影响干扰素疗效的因素:①慢活肝优于慢迁...
疾病遗传平衡定律
...所有的基因型(在一个座位上)都同等存在,并有恒定的突变率,即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因;④不会因迁移而产生群体结构的变化。如果缺乏这些条件则不能保持群体的遗传平衡。2.群体的遗传平衡和等...
碘甲烷
...小鼠吸入)刺激性:人经皮:1g,30分钟,轻度刺激。致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌2uL/皿;大肠杆菌20umol/L。哺乳动物体细胞突变性:小鼠淋巴细胞15mg/L,2小时。致癌性:IARC致癌性评论:动物阳性。危险特性:受热...