肺透明膜病
...性肺气肿症状表现分为早发和迟发两种类型,仅5%的病人出生后6个月发病,半数病人出生后第1个月发生呼吸窘迫。很少人无症状,典型的早发症状起于出生后第4天至数周,症状进展极快,表现为进行性呼吸困难、吸气和呼气性...
疾病;胸外科先天性食管闭锁
...。瘘道较小者,进食后呛咳可为间歇性发作。有的病人在出生后数年才开始呈现症状。此型病例需作食管镜检查明确诊断。治疗措施:先天性食管闭锁病例未经治疗出生后数日即死亡,因此明确诊断后即应尽早施行手术,纠治畸...
疾病家族性自主神经机能异常
...歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科试管婴儿
...公斤)的女婴在大曼彻斯特区奥尔德姆综合医院手术中心出生。女婴蓝眼睛,金头发,白皮肤,看似健康。布朗夫妇给女儿取名路易丝。不过,医护人员以及整个世界都在关注路易丝,担心她出现出生时不会显现的异常症状。一...
妇产科血浆缬氨酸
...缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜睡及昏迷,特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1~2周最强烈,以后...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定腹裂修补术
...,其表面有透明囊膜系腹膜及羊膜构成,并无皮肤覆盖。出生时囊膜薄软,且湿润透明,数小时后渐干燥、浑浊、易破。脐膨出大小不等。膨出的脏器以小肠最多见,肝脏、横结肠也可膨出,其他脏器膨出很少。腹裂(gastroschisi...
小儿外科手术;脐部腹脏膨出的手术;手术眼眶横纹肌肉瘤
...由分化程度不同的横纹肌母细胞构成的高度恶性肿瘤,自出生至成年人均可发生,但多见于10岁以下的儿童,平均7-8岁,是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤。进展迅速,如不及时治疗,多在一年内死亡。症状与体征(1)发生、发...
发育性学习障碍诊疗规范(2020年版)
...体和6号染色体有基因异常。2.危险因素早产儿和极低出生体重儿、围生期病理因素、母孕期酒精和烟草暴露可增加患病风险。(二)病理学:1.神经解剖与组织学患者大脑存在异常改变,如微小脑回、皮质异位、神经元移行和结...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍动脉肝脏发育异常综合征
...性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(...
疾病;儿科