您是不是想找：
-
点状骨骺发育异常
...认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区...
疾病 -
Kartagener综合症
...综合征，1902年Stewat首先报道。Kanagener综合征病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
掌跖角皮症伴发牙周病
...牙周病又名Papollin-Lefevre综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。疾病描述症状体征本综合征有掌跖皮肤角化过度及牙周病，两者多同时起病，但也有先起皮损者。部分患者的父母为近亲结婚。常于乳齿长出后(1～5岁)发...
疾病；皮肤性病科 -
X-连锁严重联合免疫缺陷病
...absenceofTlymphocytes)，选择性T细胞分化阻滞，X联或常染色体隐性遗传；④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase，ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，也是最常见的SCID，而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体征1.感...
疾病；儿科 -
Kartagener综合征
...综合征，1902年Stewat首先报道。Kanagener综合征病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
WS 273—2018 梅毒诊断
...4.3.6）、梅毒螺旋体IgM抗体检测（见A.4.3.8）；——修改了隐性梅毒流行病学史和临床表现的描述（见5.4.1和5.4.2，2007年版的4.4.1和4.4.2）；——修改了一期梅毒、二期梅毒、三期梅毒、隐性梅毒的疑似病例诊断要求（见6.1.1、6.2.1...
词条；诊断标准；性传播疾病；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病...
疾病；神经内科 -
伴性遗传
...不存在等位基因，因此雄体X染色体上的某个基因即使是隐性的也会表现出来，最后产生与一般遗传方式不同的方式。这种情况称为完全伴性遗传。由于X染色体上存在的这部分基因在Y染色体上并不存在，所以它们当然不会发生交...
生物学；DNA -
Chediak-Higashi综合征
...巨黑素体，白细胞异常。疾病描述本病少见，为常染色体隐性遗传。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬功能缺陷。症状体征患者皮肤白皙，易发生晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，表现很...
疾病；皮肤性病科 -
Alport综合征
...见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病