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肺泡微结石症
...状加重，静息时呼吸困难、发绀均见明显，并可出现继发红细胞增多症；如继发肺部感染，则有发热、咳嗽加剧、脓痰、咯血等症状。经过几年、十几年或数十年后，逐渐发展为肺动脉高压、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微结石...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
脂肪营养不良
...伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关，因此Lawrence将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。脂肪营...
疾病；肾脏内科 -
21-三综合征
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病；儿科 -
肾性失镁
...增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，步态不稳，精神异常。还可有恶心、呕吐、食...
疾病；肾脏内科 -
肾性氨基酸尿
...前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷，以致尿中排出该组氨基酸...
疾病；肾脏内科 -
维生素D 依赖性佝偻病
...致。由于1,25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1,25(OH)2D3不发生反应，考虑为1,25(OH)2D3受体缺乏所致。症状体征本病常见...
疾病；肾脏内科 -
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...：X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫...
疾病；儿科 -
醛固酮缺乏症
拼音：quángùtóngquēfázhèng疾病别名低醛固酮血症,醛固酮减少症,hypoaldosteronism疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少...
疾病；内分泌科 -
伯-韦综合征
...(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等。是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、...
疾病；儿科 -
Gunther病
概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病