骨膜发育不良
...)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...状,爪状手苯丙酮尿症遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷(缺乏苯丙氨酸羟化酶)智力低下明显,4个月~6个月内可出现症状。皮肤嫩白,不安、多动。肌张力及反射增强,汗尿有霉臭味。生后头发黑,逐渐变黄。特点是黄(发)、白...
中华人民共和国卫生行业标准成骨不全
...)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良近端肾小管性酸中毒
...小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒佩尔地喷
...等。偶见血尿素氮(BUN)、肌酐值上升,血清胆红素、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、氮(BUN)、肌酐值上升,血清胆红素、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酯酶上升;罕见粒细胞减少,异常时应停...
佩尔地平
...等。偶见血尿素氮(BUN)、肌酐值上升,血清胆红素、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、氮(BUN)、肌酐值上升,血清胆红素、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酯酶上升;罕见粒细胞减少,异常时应停...
绝经与阿尔茨海默病综合症
...也可恢复正常。显示在有β淀粉样蛋白、氧化自由基、谷氨酸盐的体外培养条件下,雌激素有保护海马等区神经元免受损伤的作用。雌激素提高BCL-X蛋白的表达,减少β淀粉样蛋白所引起的细胞凋亡。雌激素抑制ApoE的生成,促使...
妇产科;围绝经期及绝经期相关疾病轻链肾病
...诱发因素的防治。化学疗法:常用的化疗药物有美法伦(苯丙氨酸氮氮氮芥)(M)、环磷酰胺(C)、卡莫司汀(卡氮芥)、洛莫司汀(氯乙环己亚硝脲)、长春新碱(V)、多柔比星(阿霉素)及泼尼松(P)等。目前公认联合...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肾脏肿瘤