埃莱尔-当洛综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病内源性高脂血症
概述:高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemiatypeⅣ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症,是最常见的...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症沙雷菌肺炎
...酶。但不形成精氨酸双水解酶及苯丙氨酸脱氨酶,不利用丙二酸钠,能利用枸橼酸盐,VP反应阳性,在叁糖铁培养基上(TSI)产酸不产气。能产生细胞外DNA酶,脂肪酶。沙雷菌产生红色色素,在低于37℃培养时,色素产生往往更丰富...
疾病;呼吸内科α-酮戊二酸
拼音:α-tóngwùèrsuān英文:α-ketoglutaricacidα-酮戊二酸亦称α-氧化戊二酸。系通过转氨基反应与谷氨酸有密切关系的具有代表性的α-酮酸。在生物学上,由假单胞菌属(Pseudomonase)和沙雷氏菌属(Serratia)的发酵,从葡萄糖经过...
生物学α-氧化戊二酸
α-酮戊二酸亦称α-氧化戊二酸。系通过转氨基反应与谷氨酸有密切关系的具有代表性的α-酮酸。在生物学上,由假单胞菌属(Pseudomonase)和沙雷氏菌属(Serratia)的发酵,从葡萄糖经过酮葡糖酸而大量合成。在生物体内,由三羧...
氨基酸脯氨酸
...npúānsuān正常值:102~336μmol/L。化验结果意义:增高:遗传性高脯氨酸血症。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作...
化验及医学检查氨基酸酪氨酸
...nlàoānsuān正常值:44~72μmol/L。化验结果意义:增高:遗传性高酪氨酸血症,甲亢等。降低:多囊肾,低温,苯酮尿症,慢性肾衰,类癌综合征,重症甲减。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类...
化验及医学检查部分性发作癫痫
...递质如γ氨基丁酸(GABA)突触抑制减弱,兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体介导谷氨酸反应增强有关。抑制性递质包括单胺类(多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素、5-羟色胺)和氨基酸类(GABA、甘氨酸)。GABA仅存在于CNS...
疾病;神经内科;癫痫