遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径遗传性神经性肌萎缩
...少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。10岁...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性卵巢发育不全
...yùbúquán英文:congenitalagenesisofovaries疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病...
疾病;妇产科Crouzon颅面发育不全
...症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向,在胚胎发育过程中,颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出,上颌骨发育不良,鼻短而宽,钩如鹦鹉,眶下缘缩小,两眼距离过远,呈现特殊的“目瞪口呆”状。有颅内压...
遗传性运动感觉神经病
...少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。10岁...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性胸腺发育不全
...或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺...
疾病视神经发育不全
...:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经不发育。疾病描述:视盘小,呈灰色,可有混色外晕包绕,形成双环征。有视力视野的异常。...
疾病;眼科染色体异常
...ètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色...
疾病;神经内科Nezelot综合症
概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征Nezelot综合征
...zelofsyndrome概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征