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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾...
疾病；肾脏内科 -
静脉放血术
...禁忌证：休克、严重出凝血机制障碍。用品及准备：无菌贮血瓶，胶管（两端接有16号针头），血压计，清洁盘，3.8%枸櫞酸钠。方法及内容：1、患者仰卧位，手臂外伸展平，上臂缚血压计气囊（或用止血带）。选择静脉穿刺点...
医疗技术名；手术 -
痛风
...胖、血脂异常、2型糖尿病及心血管疾病等。痛风是由于遗传性或获得性病因导致嘌呤代谢障碍和血清尿酸持续升高所引起的疾病。目前，世界各地均有痛风人病例报告，国内自从1948年首次报告以来，随着人民生活水平的提高和...
生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病 -
神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病；神经内科 -
免疫缺陷性肺炎
...分类：呼吸内科疾病概述：原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
疾病；呼吸内科 -
凝血因子
...K缺损均可能引起凝血因子缺乏，造成出血倾向。亦有因遗传性原因引起缺乏者。图1凝血的“瀑布样”反应主要凝血因子：表1凝血因子一览表凝血因子序号同义名称化学本质合成场所血浆中浓度（mg/L）参与凝血途径主要功能凝...
化验及医学检查 -
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传性缺陷或活力降低而影响脂蛋白分解有关；非家族性者系某些环境因素，如饮食、营养和药物等通过未知的机制所致。继发性者见于多种疾病，常系继发于未控制糖尿...
疾病；风湿免疫科 -
抗菌药中毒性肾病
...发病机制：目前，对氨基糖苷肾病的发病机制尚不明了，溶酶体酶学说为多数人所接受。肾小管上皮细胞溶酶体内氨基糖苷浓度远远高于其他细胞器内或血浆内的浓度，甚至高达其细胞外液浓度10～200倍。庆大霉素引起直接肾毒...
肾内科；继发性肾脏疾病；药物与毒素引起的肾损害；疾病 -
复孔绦虫病
...刺状小钩，常分列4环。节片双侧均有生殖孔，孕节充满贮卵囊，各贮虫卵2～40个。卵直径35～50μm，圆形，内有圆形六钩蚴。源孕节单独或数节相连地从链体脱落，自动逸出宿主肛门或随粪便排出，崩解后散出虫卵，被蚤类幼虫...
疾病 -
脂质沉积性肌病
...酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此...
疾病；神经内科