第一批罕见病目录
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条;罕见病地方性矮小病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病胶样婴儿
...疾病,可伴发常染色体显性或隐性鱼鳞病样红皮症、性联遗传性鱼鳞病、Sjogren-Larsson综合征及层板状鱼鳞病。症状体征:婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,并可眼...
疾病;皮肤性病科齿状突发育畸形
...占枕颈部畸形的4/5。诊断:临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。X线检查包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片,必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢...
疾病蛇皮癣·血虚风燥证
...汗,有蛇皮样鳞屑为主要表现的皮肤疾病。为一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医证名遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科遗传性高尿酸血症
...节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。疾病病因:遗传性高尿酸血症是X染色体隐...
疾病;神经内科蛇皮癣·血瘀燥热证
...汗,有蛇皮样鳞屑为主要表现的皮肤疾病。为一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医证名日本人病
...状,其特点是不同程度的、可有间歇期的、慢性进行性、痉挛性四肢瘫痪。一般先从下肢开始渐而出现上肢症状,少数颈椎后纵韧带骨化症病例亦可先出现上肢症状或四肢同时发病。(1)上肢症状:上肢症状主要是一侧或双侧...
疾病