苯丙酮尿症
...上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起,只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子,可为错义突变或无义突...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病进行性白质脑病
...查显示双侧脑室周围白质脑血流弥漫性减少,葡萄糖和氧代谢显著降低。诊断:根据长期高血压中老年患者出现认知功能障碍、轻微肢体运动障碍、共济失调和尿失禁等,神经影像学显示脑白质萎缩、脑室旁白质疏松伴多发腔隙...
疾病;神经内科;血管性痴呆宾斯旺格病
...查显示双侧脑室周围白质脑血流弥漫性减少,葡萄糖和氧代谢显著降低。诊断:根据长期高血压中老年患者出现认知功能障碍、轻微肢体运动障碍、共济失调和尿失禁等,神经影像学显示脑白质萎缩、脑室旁白质疏松伴多发腔隙...
疾病苯酮尿症
...上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起,只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子,可为错义突变或无义突...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病21-羟化酶缺乏症
...CYP21A2基因的突变类型有百余种,80%存在基因型和表型的相关性。当突变导致21羟化酶活性低于1%时,表现为严重失盐,呈现低钠血症和高钾血症,新生儿肾上腺危象。当酶活性残留为1%~2%时,醛固酮还可维持在正常范围,...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病动脉硬化性皮层下脑病
...查显示双侧脑室周围白质脑血流弥漫性减少,葡萄糖和氧代谢显著降低。诊断:根据长期高血压中老年患者出现认知功能障碍、轻微肢体运动障碍、共济失调和尿失禁等,神经影像学显示脑白质萎缩、脑室旁白质疏松伴多发腔隙...
疾病;神经内科;血管性痴呆苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起,只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子,可为错义突变或无义突...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病皮质下动脉硬化性脑病
...查显示双侧脑室周围白质脑血流弥漫性减少,葡萄糖和氧代谢显著降低。诊断:根据长期高血压中老年患者出现认知功能障碍、轻微肢体运动障碍、共济失调和尿失禁等,神经影像学显示脑白质萎缩、脑室旁白质疏松伴多发腔隙...
疾病;神经内科;血管性痴呆小儿单纯性肥胖症
...2g/kg/d。(4)碳水化合物体积较大,对体内脂肪及蛋白质的代谢皆有帮助,可作为主要食品。但应减少糖量。(5)脂肪供给热能特别多,应予限制。如油煎食物、厚味油汁及各种甜食脂肪食品,均在禁忌之列。(6)总热能必须减少。对10...
疾病Weber-Christian病
...节性脂膜炎的病因尚不明,可能与下列因素有关:与脂肪代谢障碍有关:有报道显示结节性脂膜炎与脂肪过程中某些酶的异常有关,例如血清脂酶有轻度增加或在皮损中可测出具活性的胰酶和脂酶。与变态反应有关:异常的免疫...
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