苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病肿瘤标志物类定量检测试剂注册申报资料指导原则
...免法等(不限于上述方法学),而不包括组织受体检测、生物化学方法、免疫组化染色法、分子生物学方法类检测试剂,有利之处可参考执行。三、基本要求:(一)综述资料:综述资料主要包括产品预期用途、产品描述、有关...
法规文件WS/T 476—2015 营养名词术语
...tritionalstatus通过膳食调查、体格检查、营养缺乏病检查和生物化学检查等方法,了解有关的指标参数,并与相应的正常值或参考值进行比较,得到有关人体营养状况的科学认识。5.2.2Z评分Zscore实测值与参考人群中位数之间的差值...
中华人民共和国卫生行业标准;营养学水腹
...的鉴别:良恶性腹水鉴别指标较多,主要有腹水细胞学、生物化学、免疫学及影像学等指标,但均为非特异性指标,为减少和避免判断失误,还应结合临床资料综合分析,联合检测,不宜过分依赖某项指标。Gerbes认为鉴别良、恶...
疾病;消化科;消化系统症状学腹水
...的鉴别:良恶性腹水鉴别指标较多,主要有腹水细胞学、生物化学、免疫学及影像学等指标,但均为非特异性指标,为减少和避免判断失误,还应结合临床资料综合分析,联合检测,不宜过分依赖某项指标。Gerbes认为鉴别良、恶...
疾病;消化内科腹腔积液
...的鉴别:良恶性腹水鉴别指标较多,主要有腹水细胞学、生物化学、免疫学及影像学等指标,但均为非特异性指标,为减少和避免判断失误,还应结合临床资料综合分析,联合检测,不宜过分依赖某项指标。Gerbes认为鉴别良、恶...
疾病;消化科;消化系统症状学老年人慢性粒细胞白血病
...胞碱性磷酸酶减少或消失是CML的特征之一。3.细胞化学及生物化学(1)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)的活性在90%的患者明显减低,积分减少或染色阴性。但老年人NAP活性可升高。(2)患者血浆叶酸的活力显着降低,血清维生素B12水平增...
疾病;老年病科多系统萎缩症
...白基因突变有关的导致α-突触核蛋白编码和结构发生神经生物化学异常的突触核蛋白病。在病理上诊断MSA,至少包括壳核和黑质等三处病变才能确定。SDS、SND和OPCA病理改变常相互重叠,如SDS病例表现脊髓侧角细胞脱失明显,但...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病多系统萎缩
...白基因突变有关的导致α-突触核蛋白编码和结构发生神经生物化学异常的突触核蛋白病。在病理上诊断MSA,至少包括壳核和黑质等三处病变才能确定。SDS、SND和OPCA病理改变常相互重叠,如SDS病例表现脊髓侧角细胞脱失明显,但...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病