成人型慢性粒细胞白血病

...和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。直到1960年Ph染色体发现以后，对CML的认识才有了进一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病（chronicmyelogenousleukemia，CML）、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发...

免疫缺陷病

...因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gi...

线粒体脑肌病

...粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑...

Charcot-Marie-Tooth病

...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...

遗传性运动感觉神经病

...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...

亨延顿病

...缩。疾病病因：Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因...

类肺炎性胸腔积液

...生化(如pH、蛋白质、葡萄糖、淀粉酶和LDH等)、细菌革兰染色和细菌培养。然后根据胸液检查的情况，决定是否须胸腔插管引流。实验室检查：胸腔积液早期可表现为无菌性浆液性渗出，pH＞7.30，细胞分类以多形核细胞为主。随...

接触镜护理产品注册技术审查指导原则

...镜片在眼表的位置（中心定位）、松紧度、活动度、荧光染色（硬性透气性接触镜适用），并评价与记录其等级。（4）测试护理液和镜片：定期随访中观察镜片的污损情况，观察镜片有无沉淀、变形、变色、锈斑、划痕、破损...

红斑型天疱疮

...底组织，涂于玻片上，干燥后用吉姆萨或赤苏木精-伊红染色，可见典型的棘层松解的解体细胞。该细胞核大而圆，染色深，胞浆较少，又名天疱疮细胞或棘层松解细胞。治疗方案：1、支持疗法应给予高蛋白、高维生素饮食，或...

红细胞肝性原卟啉症

...独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘...