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新生儿肺过度膨胀
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
先天性肺囊腺样畸形
...单侧肺气肿即单侧透明肺（macleodsyndrome），狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病，主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
先天性动静脉瘘
...血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发...
疾病 -
感音神经性聋
...感音神经性聋。症状体征：1.先天性耳聋遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚，似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素（包括疾病、精...
疾病；耳鼻喉科疾病 -
病理性骨折
...患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全，为一种常染色体显性遗传性疾病，在胎儿或儿童时期发病，乃由于先天性间充质发育缺陷，不易分化为骨母细胞，同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍，因此长骨骨皮质很...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；骨与创伤科 -
胃肠道癌转移卵巢
...状腹水。将腹水做细胞学检查半数可找到印戒细胞，腹水染色体检查也为非整倍体，均有数目和结构异常。4.盆腔肿块几乎所有的病例均可触及腹块，其中患者自己触及者甚多，余为医生检查时发现。个别因卵巢增大不明显或腹...
疾病；妇产科 -
斑驳病
...]piebaldskin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合...
疾病；皮肤性病科 -
生殖细胞瘤
...也十分罕见。曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY，即47条染色体，有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤。这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测，纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生...
疾病；神经外科 -
双侧先天性肾上腺皮质增生
...），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴...
疾病 -
CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常