新生儿呼吸暂停
...:1.出生体重≤1800g(孕32周)的早产儿;2.其同胞患有猝死综合征的婴儿;3.有神经系统患及上述各种疾病的婴儿。(二)临床表现:见临床表现根据上述的定义诊断呼吸暂停并不困难,关键是鉴别原发性和症状性。因此,对呼吸暂...
疾病儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...基因突变有关,PPB是DICER1胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征的标志性疾病之一。PPB的治疗方法包括手术、化疗和(或)放射治疗。PPB的预后与病理类型、是否转移或播散、肿瘤能否完全切除有关。二、适用范围:根据临床表现...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤氨基酸病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科氨基酸尿症
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病Di George综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病乔治综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病氨基酸代谢病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病迪格奥尔格综合征
...DiGeorgesyndrome概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞...
疾病第三、四咽囊综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病