X-连锁无丙种球蛋白血症
...到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。疾病描述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkeda...
疾病;儿科婴儿痉挛症
...止,发作停止后,部分演变成其他类型的发作,90%以上患儿的智力、运动发育落后,治疗以激素的疗效较好。症状体征1、典型婴儿痉挛症:(1)1岁前发病,3-7月为发病高峰;(2)叁大主征:肌阵挛性发作(典型表现快速点...
疾病;神经内科食管闭锁
...内上下移动,当尖端达到瘘管水平,盆内可见水泡涌出,患儿哭闹或咳嗽时水泡更多,根据插入导管长度也可测定瘘管位置。如有条件可拍X线平片,观察导尿管插入受阻情况,同时了解盲端高度,一般在胸椎4~5水平。Ⅰ型、Ⅱ...
疾病;消化内科苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病卫生部办公厅关于做好手足口病等重点传染病防治工作的通知
...提高临床诊断和救治水平,重点加强EV71型手足口病重症患儿的早发现、早诊断、早报告、早救治工作,减少重症和死亡病例的发生。五、改善城乡卫生环境,大力开展爱国卫生运动:各地要结合爱国卫生月主题活动,深入开展...
儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)
...血、鼻塞及听力下降等。NPC的治疗以放射治疗为主,晚期患儿采取以放化疗为主的综合治疗,治疗策略应由多学科联合制定。由于儿童处于生长发育期,应在最大限度地提高治疗效果的同时减少长期并发症和不良反应,重视系统...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;鼻咽癌童年情绪障碍
...校(不是由于幼儿园或学校的原因);没有主要依恋者在,患儿往往不愿或拒不就寝;持久而不恰当地害怕独处,没有依恋者的陪伴就害怕待在家里;反复出现与离别有关的噩梦;当预料即将与依恋者分离时,马上会出现过度的、...
疾病;精神科持续性发声抽动障碍
...患者成年期残留慢性运动或发声抽动。本类型症状重,对患儿学习、生活影响较大,大多在此阶段要求诊治。但治疗反应较前类型差,且不易完全控制。病因及发病机制:抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认抽动...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍