铜氧化酶
...学检查:检查名称:铜蓝蛋白分类:血液生化检查蛋白质测定取材:血液铜蓝蛋白的测定原理:铜蓝蛋白与其相应特异抗体产生免疫复合物的浊度用透射法测定,其浊度高低与血清中CP浓度成正比。试剂:同免疫扩散测定。操作...
血液生化检查;化验及医学检查;蛋白质测定戈谢脾肿大
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;血液科;白细胞疾病尼曼-皮克病
...为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。实验室检查:1.血象可有中度贫血、血小板减少,其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常,可减少甚至稍增多,淋巴细胞及单核细胞可有空泡。2....
疾病;肾脏内科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...-胆固醇酰基转移酶基因位于16号染色体上,基因系列已被测定,cDNA也已克隆成功。在分子水平,磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的发病机制呈多相性,提示在多数受累的家族基因突变是独立的。一位意大利患者的酶结构缺陷...
疾病;肾脏内科血清白蛋白
...检查:检查名称:血清白蛋白分类:血液生化检查蛋白质测定原理:溴甲酚绿(BCG)在pH4.2的环境中,在有非离子去垢剂Brij-35存在时,可与白蛋白形成蓝绿色复合物,在波长630nm处有最大吸收光,并与白蛋白浓度成正比,与同样...
家族性脾性贫血
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋...
疾病;神经内科