先天性睑裂狭小综合征
...病概述:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。...
疾病;眼科颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科急性间歇性血紫质病
...素、某些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,腹痛是大多数患者的主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病红细胞生成性原卟啉病
...独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病急性间歇性卟啉病
...素、某些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,腹痛是大多数患者的主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病钱币状掌跖角化病
...3年由Wachters等首先报告,属表皮松解性掌跖角化病,系常染色体显性遗传,至1991年共计报告了18例。发病年龄在1.5~15岁之间,大部分在学龄儿童期开始发病。症状体征:皮损主要见于跖侧,呈慢性进行性发展,其严重程度与机...
疾病;皮肤性病科弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科多囊肾(外科)
拼音:duōnángshèn(wàikē)概述:多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿,大者可很大,小者可肉眼仅能可见,使肾体积整个增大,表面呈高低不平的囊性突起,囊内为淡黄色浆液,有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含...
疾病斑驳病
...]piebaldskin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合...
疾病;皮肤性病科GBZ/T 240.21—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第21部分:致畸试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;致畸;毒理学