法布里氏病
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病血管角质瘤综合征
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肾性糖尿
...的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍,临床上有两种疾病:小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷,主要表现为...
疾病;肾脏内科Fabry-Anderson病
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病