磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基...
疾病;肾脏内科PIR国际蛋白质序列数据库
...列。所有序列数据都经过整理,超过99%的序列已按蛋白质家族分类,一半以上还按蛋白质超家族进行了分类。PSD的注释中还包括对许多序列、结构、基因组和文献数据库的交叉索引,以及数据库内部条目之间的索引,这些内部索...
生物学;数据库分子发动机
...(motorproteins)。至今所发现的分子发动机可分为三个不同的家族∶肌球蛋白(myosins)家族、驱动蛋白(kinesins)家族、动力蛋白(dyneins)家族。驱动蛋白和动力蛋白是以微管作为运行的轨道,而肌球蛋白则是以肌动蛋白纤维作为运行的轨...
生物学钾
...统的症状及少尿、无尿等泌尿系统的症状。遗传性疾病:家族性低血钾周期性无力症(familialhypokalemicperiodicparalysis),为自体显性遗传疾病,相当罕见。突变的基因CACNL1A3是一种钙离子通道。疾病的特征是突然发生的肌肉麻痹与...
营养学;矿物质;常量元素;血液生化检查;血液无机物测定;化验及医学检查K
...统的症状及少尿、无尿等泌尿系统的症状。遗传性疾病:家族性低血钾周期性无力症(familialhypokalemicperiodicparalysis),为自体显性遗传疾病,相当罕见。突变的基因CACNL1A3是一种钙离子通道。疾病的特征是突然发生的肌肉麻痹与...
营养学;血液生化检查;矿物质;常量元素;血液无机物测定;化验及医学检查女性性高潮障碍
...nǚxìngxìnggāocháozhàngài英文:Femaleorgasmicdisorder疾病别名性高潮抑制,Femaleorgasmicdisorder疾病代码ICD:F52.3疾病分类妇产科疾病概述女性性高潮障碍属于一种独立的综合征。它与性欲障碍或性唤起困难是不同的。女性性高潮障碍系指...
疾病;妇产科GSS
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染