人白细胞抗原

...组织不相容性(incompatibility)。如果移植物与受体的基因型完全相同，彼此都不视对方为异己，称为相容性(compatibility)抗原。组织相容性抗原分为“主要组织相容性抗原系统”(majorhistocompatibilityantigensystem)和“次要组织相容性系统...

异常血红蛋白病

...合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠...

鱼鳞病

...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。临床表现：鱼鳞病按症状和体征可分四型：1.显性寻常型鱼鳞病（1）出生后３月...

大肠肿瘤

...,应考虑剖腹探查.大的绒毛状腺瘤恶变的可能性很大,必须完全切除.癌性息肉的治疗取决于间变上皮向息肉蒂部的侵入深度,内镜切除界线的最近距离和恶性组织的分化程度.如果恶变上皮局限于粘膜肌层内,息肉蒂部有清楚的切除...

原发性家族性继发性肥大性骨关节病

...因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔...

脊柱裂脊膜膨出切除修补术

...后向前、向后，绕膨出囊及其基底一周进行游离，使囊颈完全显露（图4.18.1-3）。3.切除膨出囊：由膨出囊的侧面，环绕切开硬脊膜囊壁（图4.18.1-4），或先由囊的顶部切开。单纯的脊膜膨出囊内不含神经组织，若囊颈较小者，切...

进行性骨干发育不全

...骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时（少见）有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。治疗措施：无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状病因学：不明，考虑为先天发育异常，为常...

婴幼儿性青光眼

...萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实，但房...

家族性眶周色素过度沉着症

...zhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病描述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病...

面正中黑子病

...黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述：本病为罕见之综合征，常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色...