X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...IgE可升高者,血清IgM水平正常或高达1000mg/ml,呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关,而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低,无IgG抗体形成。B细胞受抗原刺激后,表面...
疾病;儿科国家罕见病医学中心设置标准
...倒位PCR、三引物PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近3年,开展基因检测病例数≥250...
词条;法规文件;医疗机构管理腹膜后神经母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)
...MRD)检测;5.必要时行核素骨扫描或PET/CT检查。6.肿瘤N-myc扩增检查7.根据具体实施条件,推荐检测DNA倍性,1p缺失和11q缺失。(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。:1.按照《抗菌药物临床应用指导原则(2015年版)》(国卫办...
临床路径;2016年版临床路径再发性腹膜后肿瘤
...肿瘤存在非随机的克隆性染色体异常和(或)基因突变和扩增,如大多数脂肪肿瘤,无论其良恶性,都存在不同的染色体异常。由于某些肿瘤具有明显的分子遗传学的特点,其复发性与多发性是不可避免的现象。对化疗和放疗不...
疾病;普通外科;腹腔和腹膜后间隙疾病;腹膜后间隙疾病;腹膜后肿瘤丙酸血症
...原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测,或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后...
疾病;儿科农贸(集贸)市场新型冠状病毒环境监测技术规范
...应当设置阴性对照、阳性对照和无模板空白对照,以确保扩增体系工作正常。五、实验室生物安全:实验室安全级别参照最新版《新型冠状病毒实验室生物安全指南(第二版)》的相关内容进行管理。采集的环境样本属于未经培...
新型冠状病毒;新型冠状病毒感染的肺炎;防控方案复发性腹膜后肿瘤
...肿瘤存在非随机的克隆性染色体异常和(或)基因突变和扩增,如大多数脂肪肿瘤,无论其良恶性,都存在不同的染色体异常。由于某些肿瘤具有明显的分子遗传学的特点,其复发性与多发性是不可避免的现象。对化疗和放疗不...
疾病;普通外科;腹腔和腹膜后间隙疾病;腹膜后间隙疾病;腹膜后肿瘤;肿瘤科;腹部肿瘤;腹腔肿瘤鼠斑疹伤寒
...一过性血清谷丙转氨酶升高。(4)DNA探针杂交与PCR基因扩增技术联合,检测患者血中立克次体DNA同样可用于本病的早期诊断。动物接种:将患者血液注入雄性豚鼠的腹腔,动物一般于接种后5~7天开始发热,阴囊因睾丸鞘膜炎而...
疾病;感染内科;立克次体感染;斑疹伤寒猴痘
...低、低蛋白血症等。病原学检查:核酸检测::采用核酸扩增检测方法在皮疹、疱液、痂皮、口咽或鼻咽分泌物等标本中可检测出猴痘病毒核酸。病毒培养::采集上述标本进行病毒培养可分离到猴痘病毒。病毒培养应当在三级...
词条;疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病;感染内科;病毒性感染;传染病鼠型斑疹伤寒
...一过性血清谷丙转氨酶升高。(4)DNA探针杂交与PCR基因扩增技术联合,检测患者血中立克次体DNA同样可用于本病的早期诊断。动物接种:将患者血液注入雄性豚鼠的腹腔,动物一般于接种后5~7天开始发热,阴囊因睾丸鞘膜炎而...
疾病;感染内科;立克次体感染;斑疹伤寒