Peter异常眼
...并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peteranomaly)的一些病例。在1个多世纪以来,对于本病究竟是一种单纯的疾病,还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peteranomaly)的一些病例。在1个多世纪以来,对于本病究竟是一种单纯的疾病,还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼GB/T 16133—2014 儿童青少年脊柱弯曲异常的筛查
...人民共和国国家标准GB/T16133—2014《儿童青少年脊柱弯曲异常的筛查》(Screeningofspinalcurvatureabnormalityofchildrenandadolescents)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会、中国国家标准化管理委员会于2014年09月03日发布,自2015年01...
中华人民共和国国家标准HLA
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内...
单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病基因重组
...段的交换和重新组合,形成新DNA分子的过程。原核生物的基因重组有转化、转导和接合等方式。受体细胞直接吸收来自供体细胞的DNA片段,并使它整合到自己的基因组中,从而获得供体细胞部分遗传性状的现象,称为转化。通过...
基因;生物学人白细胞抗原系统
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内...
目的基因
拼音:mùdejīyīn需研究的基因称为目的基因,需分析的基因称靶基因,在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因,有时三者含义相近。简单的原核生物目的基因可从细胞核中直接分离得到,但人类的基因分布在23对染色体上,...
基因克隆
拼音:jīyīnkèlóng基因是细胞内DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因控制蛋白质合成,是不同物种以及同一物种的不同个体表现出不同的性状的根本原因,即所谓"种瓜得瓜,种...
黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科