眶上裂综合征
...3)外伤性颧骨骨折、水肿和出血压迫眶上裂。三、临床表现(一)炎症表现病人主诉眼眶受累区域疼痛,随即出现复视及不同程度的上睑下垂。眼球转动时感觉球后疼痛、眼球轻度突出。有时全身乏力或有低热。(二)脑神经...
疾病白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南斯-克二氏综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多发性错构瘤综合征
...richilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部,主要在口周、鼻部和耳附近,表现为肉色,粉红或褐色丘疹,临床上类似寻常疣。皮肤损害可用维A酸(异维甲酸)治疗。...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤;疾病Anderson-Fabry综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘...
疾病;神经内科多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科过敏性肉芽肿性血管炎相关巩膜炎
...cleritis概述:过敏性肉芽肿性血管炎(AGA)又称Churg-Strauss综合征,是一种类似于结节性多动脉炎(PAN)的血管性疾病,可影响身体的任何器官,但与典型的PAN相比有如下特点:①90%以上的患者皆侵及肺血管;②血管炎累及到中小...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎