维生素D 缺乏病
...部膨大似“手镯”“脚镯”,常见于7~8个月,1岁后小儿开始行走,下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度,3cm以上为重度。“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻、...
疾病卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤
...孩(Talerman,1972)术后随访发现,身体发育正常并且15岁时开始正常月经。2.遗传学检查多数病人均作染色体核型测定,其社会性别均为女性。性染色体组型分析呈46,XX核型,2例成年妇女足月分娩正常胎儿,所有患者的性腺均为正...
疾病;妇产科指甲-髌骨综合征
...球结构的病变,20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点,提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论,并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致...
疾病;肾脏内科先天性睾丸发育不全综合征
...;49,XXXXY或50,XXXXYY等。治疗方案本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维...
疾病;儿科唐氏筛查
...如生了一个脑积水的孩子。(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病WS/T 580—2017 0岁~6岁儿童发育行为评估量表
...了、冷了、累了”社会行为□145问“这是什么?”R□155开始有是非观念□164女孩扔果皮□173解扣子□182扣扣子项目42月龄48月龄54月龄60月龄66月龄□183交替上楼□193独脚站5s□203独脚站10s□213单脚跳□222接球大运动□184并足从楼...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;儿科Werner综合征
...膜和虹膜毛细血管扩张症等。(4)其它方面身材矮小,发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩,血管扩张,声带运动差。四肢肌肉萎缩,但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨...
疾病;皮肤性病科泌尿道感染
...西林100~200mg/(kg.d)静脉缓慢滴注。疗程共10~14天。治疗开始后应连续3天送尿细菌培养,若24小时后尿培养阴转,表示所用药物有效,否则按尿培养药敏试验结果调整用药。停药1周后再作尿培养一次。(2)无症状菌尿的治疗:单...
疾病;儿科幼年类风湿性关节炎
...为慢性对称性多发性关节炎,受累关节≥5个,从大关节开始逐渐类及小关节,出现梭状指,全身症状轻。少关节炎型受累关节≤4个,分为二型,Ⅰ型多见于女孩,4岁以前发病,常合并慢性虹膜睫状体炎,抗核抗体阳性;Ⅱ型男...
疾病;儿科高雪病
...大学药厂生产的β-葡萄糖脑苷酶治疗2例Ⅲ型高雪氏病,开始给突击量,以后用维持量,并根据酶的活性和临床症状减少药量和处延长间隔时间,其中1例β-葡萄糖脑苷酶活性提高3倍,临床症状好转,身高增长,食欲改善,肝脏缩...
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