鹦鹉头综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病心室肌致密化不全
...发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全,属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见,成年人的发病率比预期的要高。症状出现早晚不一、轻重不同,其表现可从无症状到重度心功能不全,甚至需进行心脏移植,或发生猝...
疾病;心血管内科甲旁减
...血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高、尿素氮正常,同时具有营养不良、小肠吸收不良或肝脏病变,应警惕维生素D缺乏的可能性,此时测定甲状旁腺激素(PTH)增高、尿钙减少、尿cAMP增加、25-(0H)D3和1,25-(OH)2D3降低,有助于维...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病甲状旁腺功能减退症
...血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高、尿素氮正常,同时具有营养不良、小肠吸收不良或肝脏病变,应警惕维生素D缺乏的可能性,此时测定甲状旁腺激素(PTH)增高、尿钙减少、尿cAMP增加、25-(0H)D3和1,25-(OH)2D3降低,有助于维...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病甲状旁腺功能低下症
...血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高、尿素氮正常,同时具有营养不良、小肠吸收不良或肝脏病变,应警惕维生素D缺乏的可能性,此时测定甲状旁腺激素(PTH)增高、尿钙减少、尿cAMP增加、25-(0H)D3和1,25-(OH)2D3降低,有助于维...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病甲状旁腺机能低下症
...血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高、尿素氮正常,同时具有营养不良、小肠吸收不良或肝脏病变,应警惕维生素D缺乏的可能性,此时测定甲状旁腺激素(PTH)增高、尿钙减少、尿cAMP增加、25-(0H)D3和1,25-(OH)2D3降低,有助于维...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病睡眠呼吸紊乱
...统疾病并存。也有病例报告CSAS与脊髓灰质炎和肌强直性营养不良等神经肌肉病变有关。清醒时可保持适当的通气功能,但睡眠时则表现出呼吸中枢调节异常,出现中枢性(或阻塞性)呼吸暂停。(三)慢性阻塞性肺病患者的睡...
疾病脊髓圆锥牵拉症
...椎管的末端不能正常上升,使其位置低于正常。它是多种先天性发育异常导致神经症状的主要病理机制之一,由此而导致的一系列临床表现即称为脊髓栓系综合征,脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童,成人少见,女性多于男性...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合症
...椎管的末端不能正常上升,使其位置低于正常。它是多种先天性发育异常导致神经症状的主要病理机制之一,由此而导致的一系列临床表现即称为脊髓栓系综合征,脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童,成人少见,女性多于男性...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病