先天性钙化性软骨发育不良
...,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。眼部异常:白内障,视神经萎缩或发育不良,斜视,眼球震颤。皮肤异常:鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形:短肢、多指、并指,髋、膝、肘关...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良情感退化
...痴呆综合征,表现全面的智能,记忆的衰退和人格改变,智力和记忆障碍是痴呆突出表现;人格改变主要表现在性情急躁易怒、多疑,伦理道德观念减退,行为愚蠢,情感淡漠,幼稚、欣快,日常生活不能自理。二、情感衰败(...
疾病颅内占位性病变
...缺失。病侧原发性视神经萎缩,对侧视盘水肿(Foster-Kennedy综合征)。(2)颞叶:①癫癎:钩回发作:先有难闻气味,伴鼻吸气、舐舌尝味及咀嚼动作,继之以迷梦样梦境状态,如似曾相识症或旧事如新症,也有全身性大发作、失神...
疾病;神经内科;肿瘤科先天性肿瘤
...发症状为三叉神经痛者占2/3。晚期常表现为小脑桥脑角综合征。(2)中颅窝肿瘤:主要表现为三叉神经损害症状,常见面部感觉减退、咀嚼肌萎缩力弱。(3)脑实质内肿瘤:依肿瘤所在部位产生相应的症状。大脑半球肿瘤常有癫痫...
疾病Louis-Bar氏综合征
...T、MRI。(三)多发性硬化(multipleSclerosis)参阅Lhermitte氏综合征。(四)小脑肿瘤(cerebellartumor)主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行走...
疾病先天性小耳及外耳道闭锁
...占2%。第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称TreocherCollins综合征,其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。疾病病因:前者第1、2鳃弓发育不良引起,后者系第1鳃沟发育障碍所致。病理生...
疾病;耳鼻喉科克汀病
...生后到1岁以内不能早期发现、早期治疗,则会造成终生智力低下及矮小,如能早期诊断及时给甲状腺素口服,则生长发育可完全正常。地方性呆小症是怎么回事?如何预防?发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆...
疾病肾性尿崩症
...饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量显着增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。9.原发病的表现获得性NDI有基础疾病的临床...
疾病;肾脏内科更年期关节炎
...病理变化,临床以精神症状、自主神经功能紊乱、性功能障碍等为其主要表现。有些人症状较轻,不影响生活、学习和工作,但有1/3以上的妇女可出现严重症状,有的人这些症状持续时间较短,可以自我控制,有些人则反复出现...
风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病绝经期关节炎
...病理变化,临床以精神症状、自主神经功能紊乱、性功能障碍等为其主要表现。有些人症状较轻,不影响生活、学习和工作,但有1/3以上的妇女可出现严重症状,有的人这些症状持续时间较短,可以自我控制,有些人则反复出现...
风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病;疾病