严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科小儿甲状腺功能减低症30例临床分析
...预后较好。【关键词】甲状腺功能减低症;临床分析 先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺的发生、发育和功能异常引起的生长发育迟缓及智力低下的疾病,这是一种需要甲状腺素终生治疗的疾病。早期诊断治疗是防止智力...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第18期钙通道与人类遗传病
...23的钙通道α1亚单位F型(CACNAIF)中找到导致不完全X-连锁先天性夜盲的致病突变。CACNAIF基因长28kb,含48个外显子,编码1903个氨基酸残基,已发现的致病突变有:Gly369Asp、Arg508Gln、Arg958X、3133insC、Arg1049Trp、del3658-3669、Gln1348X、Leu1...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学第二节 黄疸
...胆红素的能力不足。 3.吉伯特(Gibert)氏病是一种先天性、非溶血性黄疸,它是由于肝细胞窦侧微绒毛对胆红素的摄取障碍所致。临床检验发现,这种病人的肝脏对未结合胆红素的清除能力只有正常人的1/3,其血清胆红素...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理生理学染色体22q11微缺失与胎儿先天性心脏病关系的研究
【关键词】染色体22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心脏病 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是一种严重威胁患儿健康的常见出生缺陷,在新生活婴的患病率为8‰~10‰,是我国出生缺陷监测的主要病种,也...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第4期多囊卵巢综合征的研究进展
...量(需排除其他疾病所致的高雄激素例如高泌乳素血症,先天性肾上腺增生,柯兴氏综合征,分泌雄激素性肿瘤)。 1993年国际组织建议临床工作者及研究人员使用国际统一的诊断标准以确保临床工作和研究的一致性。2003年国...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2009年第10卷第12期家用电器影响优生吗?
...而言,则属于一种物理性危害因素,与胎儿畸形、痴呆、先天性癫痫等缺陷密切相关。而目前受到冷落的黑白电视机没有射线危害,适于孕妇使用。 (4)高压静电:彩电电压高达2~3万伏,可以从屏幕释放出大量阳离子,吸附...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...;(4)新生儿低血糖症;(5)新生儿缺氧缺血性脑病;(6)先天性心脏病;(7)脑发育畸形;(8)失代偿性呼吸性酸中毒。入院后给予抗炎、吸氧、降颅压、纠酸、鼻饲等治疗后,患儿紫绀缓解,但对外界刺激反应迟钝,一直处于...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期18F-DOPAPET/CT显像的应用
...影像结合起来,可以位置精确地反映脑内以及肿瘤部位的氨基酸代谢,既能够观察脑内多巴胺能细胞的活动及功能状态,也能够早期定位、定性诊断NETs。与单纯显示解剖结构的影像技术如CT、MRI相比具有更高的敏感性和特异性。...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第7期甲状腺功能亢进伴肝损害的临床观察
...年来,临床上常见甲亢累及肝脏。表现为肝肿大、肝功能异常、黄疸等。本文对甲亢伴肝功损害41例进行临床观察并加以分析。 1资料与方法 1.1一般资料所有病人41例均为我院内科住院病人,男14例,女27例,年龄14~76岁...
资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2004年第1卷第5期