黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科单侧肾不发育
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆...
疾病;精神科心房间隔缺损
...xīnfángjiāngéquēsǔn概述:心房间隔缺损是较常见的一种先天性心脏病。根据北京和上海的临床资料,在各种先天性心脏病中心房间隔缺损分别占24.6%和21.7%。本病较多见于女性,女与男之比为2∶1到4∶1。心房间隔缺损是由于...
疾病黄体生成激素
...:见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。附注:(1)摄入氯米芬、螺内酯等药物、也可使黄体生成素测定结果升高;摄入地高辛、孕...
化验及医学检查;激素类测定;垂体激素测定颈蹼
拼音:jǐngpǔ颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要...
双入口心室姑息手术
...尖瓣闭锁和二尖瓣闭锁等。心室双入口是一种比较少见的先天性心脏病,仅占1.3%~3%。在婴儿时期发绀型心脏畸形中占10%。在国内一组12044例的先天性心脏病手术中,心室双入口86例,占0.71%。早在1854年,Holmes和Peacock发现和阐述...
手术先天性结缔组织发育不全综合征
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病