半乳糖脑苷类脂沉积病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病;疾病CM1家族黑矇性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常乳腺癌的放射治疗
...放射治疗尚无定论。切缘阳性或有肉眼可见的残余灶,T3和T4肿瘤,有淋巴结被膜外浸润者以及有4个或4个以上淋巴结阳性者,除区域淋巴结放射治疗外,均应照射胸壁。2.保留乳房术后放射治疗乳腺单发病灶,最大径≤4cm;乳房...
医疗技术名暴食障碍
...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素(遗传性、个性特征等)和环境因素(家庭和社会文化背景)。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出,遗传度高达83%,神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
疾病;精神科;精神障碍;进食与喂养障碍131I去除分化型甲状腺癌术后残留甲状腺组织
...化型甲状腺癌(DTC)包括甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌和混合型甲癌(含有乳头状癌和滤泡癌的成分)。DTC术后残留的甲状腺组织具有摄取131I的功能,所以能用131I进行内照射去除。用131I去除DTC术后残留甲状腺组织的意义为:...
医疗技术名半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
神经内科;脂类沉积病CM1神经节苷脂沉积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常感音神经性聋
...性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。(1)遗传性聋(2)非遗传性聋。2、老年性聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。3、传染病源性聋。4、全身系统性疾病引起的耳聋,常见者首推高血压与动脉硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病先天性醛固酮增多症
...E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合征。本病常见于儿童,5岁之前出现症状者占半数以上。本病临床表现复杂多样,低钾症状为本征最重要和突出的表现,患...
疾病;肾脏内科肝卟啉病
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病