斯-克二氏综合征
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体,提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病