肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...达50~100%。美国18岁以下人群发病率为0.1/10万~0.88/10万,不同地区亦有差别,部分地区发病率曾高达2.4/10万~8.4/10万。20世纪60年代以来,美国疾病控制中心(CDC)登记病例数达3000例以上,病死率达26%~42%。从1967年到1973年,年...
神经内科;脑病;疾病儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...一类糖蛋白,含有卵黄囊成分的MGCTs患者,其血清AFP常有不同程度升高,可作为诊断、疗效评估及预后监测的参考依据。人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin,HCG)在绒毛膜癌、精原细胞瘤、无性细胞瘤等病理类型的MGCTs中...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅外恶性生殖细胞肿瘤婴儿家族性弥漫性硬化
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病垂体性侏儒症
...于垂体性侏儒的骨龄多延迟,摄X片部位可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生...
疾病;内分泌科肌张力障碍
...、书写痉挛、投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等。不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。疾病名称:肌张力障碍综合征英文名称:dystonicsyndrome别名:dystonia;肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病抽动—秽语综合征
...运动,这种运动带有突然、短暂、闪电式的特点。大部分患儿发生上述症状数月或数年后,出现暴发性异常喉音或刻板的咒骂及淫猥词句。症状睡眠时消失,紧张及在人多面前加剧。患儿有一定自知力,但不能控制,可伴有强迫...
疾病;神经内科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病Azorean病
...未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有文献报告不同类型发病比例为:Machado-Joseph病Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,症状较轻,死亡年龄60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有文献报告不同类型发病比例为:Machado-Joseph病Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,症状较轻,死亡年龄60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病