先天性代谢异常
...性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常,通过下列机制表现出种种有害的症状。(...
生物学不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性...
疾病;儿科黄热病预防控制技术指南
...呈球形,直径37-50nm,外有脂质包膜,表面有棘突。病毒基因组为不分节段的单股正链RNA,约由11000核苷酸组成,分子量约为3.8×106。黄热病毒只有一个血清型。该病毒可与黄病毒科其他成员如登革病毒、西尼罗病毒、圣路易脑炎...
传染病;传染病预防控制技术指南汉坦病毒
...、颗粒丝状、小泡状等。汉坦病毒为分节段负链RNA病毒,基因组由大、中、小三个RNA节段组成,分别编码依赖RNA的RNA聚合酶、包膜糖蛋白G1、G2和核壳体蛋白。汉坦病毒基因组RNA的5’端和3’端的15-30个碱基互补,这些互补序列可...
生物学;病毒老年人异位抗利尿素分泌综合征
...癌药如长春新碱,环磷酰胺等也能引起SIADH。病理生理1.基因学说细胞分化受RNA所合成的特异蛋白质及酶类的影响与调控,而RNA又受DNA上的基因调控,如调节基因、操纵基因及结构基因等,病理状态下,某些恶性肿瘤细胞发生脱...
疾病;老年病科EPP
...带增厚,PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积,表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病RVFV
...病毒(细胞培养或动物接种)、检测抗原,和PCR检测病毒基因。实验发现抗病毒药病毒唑(Ribavirin)能抑制病毒生长,但临床上尚未有评价。大多数裂谷热病例症状轻微,病程短,因此不需要特别治疗。严重病例,治疗原则是支...
生物学;病毒残粒移去障碍病
...V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有诊断意义的特征。所以,ApoE基因分析对家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)的诊断具有重要意义。目前,多数学者认为,凡有ApoE基因异常并存在β-VLDL者,即可诊断家族性异常β脂蛋白血症...
疾病;心血管内科;高脂血症宽β脂蛋白病
...V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有诊断意义的特征。所以,ApoE基因分析对家族性异常β脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)的诊断具有重要意义。目前,多数学者认为,凡有ApoE基因异常并存在β-VLDL者,即可诊断家族性异常β脂蛋白血症...
疾病;心血管内科;高脂血症急性播散性脑脊髓炎
...大剂量皮质类固醇,但几乎没有益处。小样本研究发现,免疫球蛋白静脉滴注或血浆交换有效。ADE为单相病程,历时数周,急性期通常为2周,多数患者可以恢复。据报道病死率为5%~30%,存活者常遗留明显的功能障碍,儿童恢复...
疾病