21-羟化酶缺乏症
...血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因和流行病学:21-OHD由位于染色体6p21.3区域...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病关节囊周围髂骨截骨术
...于先天性髋关节脱位的手术治疗。骨盆截骨术应用于髋臼发育不良、髋关节脱位,目的在于增加股骨头复位后在髋臼内的稳定性。常用手术方法有:①Salter髂骨截骨术;②Chiari骨盆内移截骨术;③Pemberton关节囊周围髂骨截骨术;...
小儿外科手术;先天性髋关节和骨盆畸形的手术;先天性髋关节脱位的手术;骨盆截骨术;手术Terrien角膜边缘变性
...坡状,沟的底部角膜甚薄,在眼压作用下向前膨隆。角膜上皮通常保持完整。早期因缺少自觉症状,常被忽略。随着病情的逐渐发展可出现轻度刺激症状,如畏光、流泪及异物感等。晚期由于角膜病变区向前膨隆,产生明显的角...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性瑞巴匹特
...定液(0.1mol/L)相当于37.08mg的C19H15ClN2O4。作用与用途:胃粘膜保护药。用法与用量:口服,一次0.1g,一日3次(分早、晚饭后半小时及睡前服用)。注意:对本药过敏者禁用。孕妇及老年患者慎用。哺乳妇女使用本品期间应停止...
Roux-Goldthwait术
...髌骨脱位,往往在关节囊松弛、股内侧肌力弱、股骨外髁发育不良、滑车凹部变浅,髌骨关节面扁平等情况下,突然遭受外力,髌骨甚易从股骨滑车向外滑脱。治疗原则上采用手法整复非手术治疗;有时发生严重的膝内侧支持带...
手术甲状舌骨囊肿及窦道
...述:甲状舌骨囊肿(瘘):系未完全退化的甲状腺舌管或上皮所引起。甲状腺舌管在胎儿发育至第三周时出现,其上端在原口腔底部,其下端发生在甲状腺,至胎儿第五周时退化。其上端段留为舌根部盲孔。甲状腺舌骨囊肿通常...
疾病;皮肤性病科多发软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤化学性眼烧伤
...的酸和其他化学物质所致的损伤也适用。(一)轻度角膜上皮侵蚀,角膜轻度混浊,角膜缘结膜与巩膜无缺血与坏死。轻度碱烧伤抑制上皮的再生,影响角膜透明程度,视力可能会轻度降低。(二)中度角膜全层受累,虹膜细节...
疾病重型胶样婴儿
...非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能...
疾病;皮肤性病科角膜周边部沟状变性
...坡状,沟的底部角膜甚薄,在眼压作用下向前膨隆。角膜上皮通常保持完整。早期因缺少自觉症状,常被忽略。随着病情的逐渐发展可出现轻度刺激症状,如畏光、流泪及异物感等。晚期由于角膜病变区向前膨隆,产生明显的角...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性