脑苷脂沉积病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;神经内科注意缺陷与多动障碍
...的问题,主要表现为分心和注意缺乏。容易分心的学生具有注意能力,但不断转换注意的目标,对任何事情都不能集中注意,如上课总是做小动作、想别的事情、和他人说话等。注意缺乏的学生则是缺乏注意能力,表现为行为单...
疾病;精神科葡萄糖脑酰胺沉积病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病质子和重离子加速器放射治疗技术管理规范(2017年版)
...治疗技术应当与其功能、任务和技术能力相适应。(二)有卫生计生行政部门核准登记的肿瘤科、放射治疗科、病理科及医学影像科等相关诊疗科目。(三)有10年以上的调强放射治疗技术(IMRT)肿瘤治疗经验,年收治肿瘤患者...
公文;医疗技术管理规范鬼眼
...之处,其肉色白,故名隐白。隐,《说文》:“蔽也。”有隐藏、隐蔽不显之义。白,《说文》:“西方色也,阴用事物色白,从入合二,二阴数,凡白之属皆从白。”《黄帝内经素问·阴阴应象大论》:“肺主鼻,其在天为燥...
中医学;针灸学;经外奇穴;经穴别名;腧穴学;经外奇穴别名血糖仪产品注册技术审查指导原则
...容,把握技术审评工作基本要求和尺度,对产品安全性、有效性作出系统评价。本指导原则所确定的核心内容是在目前的科技认识水平和现有产品技术基础上形成的,因此,审评人员应注意其适宜性,密切关注适用标准及相关技...
法规文件药品生产质量管理规范认证管理办法
...。第八条已取得《药品GMP证书》的药品生产企业应在证书有效期届满前6个月,重新申请药品GMP认证。药品生产企业改建、扩建车间或生产线的,应按本办法重新申请药品GMP认证。第九条申请药品GMP认证的生产企业,应按规定填...
下丘脑综合征
...肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。(3)某些先天性病变可有连锁症状:如嗅觉消失、畸形、发育迟滞,可能是Kallmann综合征。(4)有创伤、药物和放射因素的诊断,需靠详细询问病史。尽管如此,很多患者仍不能查明病因,这时医生...
疾病;内分泌科