产前诊断技术管理办法
...。第二条本管理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前...
法规文件黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科粪氯
...氯量为60mmol/d。严重腹泻时,损失氯可达500mmol/d。罕见的先天性失氯腹泻等。附注:(1)长期禁吃钠盐、月经前出汗过多、使用皮质类固醇、肾上腺素、普萘洛尔等药物,可使尿钠排出减少。服用咖啡因、肝素、锂盐、大剂量孕...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查脆弱性骨硬化
...状、无畸形,不需任何治疗。病因学:病因不明。为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变:在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形,边缘不整齐,形似骨瘤的小骨块,与皮质...
疾病吲哚布芬
...预防血栓形成。吲哚布芬的禁忌证:对吲哚布芬过敏者或先天性出血者、妊娠、哺乳妇女禁用。注意事项:若出现荨麻疹样皮肤过敏反应时应停药。有胃肠道活动性病变并使用非甾体抗炎药者慎用。吲哚布芬的不良反应:可见上...
血液系统药物;促凝血药;药物纳妥格拉斯丁
...巴白血病;小儿再生障碍性贫血伴嗜中性白细胞减少症;先天性原发性嗜中性白细胞缺乏症。那托司亭的禁忌证:对那托司亭及其他粒细胞集落刺激因子制剂过敏者禁用,不可与其他药物混合注射。5℃以下避光保存。注意事项...
重舌
...定委员会.中医药学名词(2010)];congenitaldeformityofthetongue(先天性舌畸形)[湘雅医学专业词典];doubletongue[中医药学名词审定委员会.中医药学名词(2013)];sublingualswollentongue[中医药学名词审定委员会.中医药学名词(2013)];概述:重舌...
舌诊;望诊;中医学;中医诊断学;中医病证名;中医耳鼻喉科学;中医儿科学;中医口齿科;中医症状名分子病
...但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于“先天性代谢缺陷”,而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。该名词于1949年由美国化学家波林在研究镰形细胞贫血症时首次提出,他发现这种病是...
遗传病;疾病脊柱滑脱症临床路径(2017年版)
...:第一诊断为脊柱滑脱症(ICD-10:后天性脊椎滑脱M43.191、先天性脊椎滑脱Q76.211),腰椎滑脱症(ICD-10:后天性腰椎滑脱M43.162、先天性腰椎体滑脱:Q76.213)。行椎管减压或加用内固定、植骨融合(ICD-9-CM-3:81.04-81.08)。(二)诊断...
临床路径;2017年版临床路径;骨科临床路径阿克森费尔德-里格尔综合征
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼