戈谢脾肿大
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病Tourette综合征
...者的对照研究发现,生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因,可能位于2p11、8q22及11q23~24。中枢神经系统的器质性损伤:抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Tourette综合症
...者的对照研究发现,生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因,可能位于2p11、8q22及11q23~24。中枢神经系统的器质性损伤:抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的...
疾病;神经内科;运动障碍疾病抽动-秽语综合征
...者的对照研究发现,生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因,可能位于2p11、8q22及11q23~24。中枢神经系统的器质性损伤:抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性多发性抽动
...者的对照研究发现,生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因,可能位于2p11、8q22及11q23~24。中枢神经系统的器质性损伤:抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的...
疾病;神经内科;运动障碍疾病家族性脾性贫血
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...
疾病;血液科;白细胞疾病抽动秽语综合征
...者的对照研究发现,生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因,可能位于2p11、8q22及11q23~24。中枢神经系统的器质性损伤:抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的...
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