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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditaryantithrombinⅢdeficiency）的临床表现为容易发生血栓形成（主要部位为髂静脉）及肺体塞。本病为常染色体显性遗传。发病率在不同种族有显著差异。欧美白...
疾病；遗传病 -
情感淡漠一意志缺乏
...nmòyīyìzhìquēfá英文：Apathy－abuliasyndrome情感淡漠一意志缺乏指在抗精神病药物治疗过程中，患者虽然幻觉、妄想等主要精神症状消失，但仍然表现为意志缺失、面具脸、呆滞、活动减少及思维阻滞等。此于药物影响锥体外系功...
心理学与精神病学 -
免疫缺陷病
...疫缺陷病（immunodeficiencydiseases）由于免疫系统中任何一方缺乏或功能不全导致的免疫应答及免疫功能性障碍，称为免疫缺陷，由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。免疫系统的个体发育：人体的免疫系统是在遗传控制下发育成...
生物学；疾病 -
蛋白质-能量营养不良
...；PEM）是指一种因蛋白质和能量长期摄入不足所致的营养缺乏病。根据临床特征可分为干瘦型、浮肿型和混合型。蛋白质-能量营养不良（proteinenergymalnutrition，PEM）是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表...
营养学；临床营养；疾病 -
第一批罕见病目录
...录：第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
词条；罕见病 -
维生素D
...为1α,25（OH）2D3（D-激素），才能发挥生理作用。维生素D缺乏引起的疾病：长期维生素D摄食不足或不晒太阳，易引起体内缺乏维生素D，不能维持钙平衡，患者骨质软弱，膝关节发育不全，两腿形成内曲或外曲畸形；成人则患骨...
维生素类药；西药中毒；血液生化检查；血清维生素测定；营养学；维生素；食品添加剂；生物学；人体必需的营养素；化验及医学检查 -
脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
尿维生素B6
...时人体肠道细菌也可合成维生素B6，故很少发生维生素B6缺乏。尿维生素B6的医学检查：检查名称：尿维生素B6分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿维生素B6的测定原理：同酪氨酸脱辅基脱羟酶法。试剂：同酪氨酸...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
韦尼克脑病
...ke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。发病年龄为30～70岁，平均42.9岁，男性稍多。主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型的WE出现眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等叁组特征性症...
疾病；神经内科