雌核生殖
...过程中,由于使精子染色体失活的处理,往往会导致基因突变。在两栖类和鱼类的发育中,即出现胚胎早期的死亡现象。故有人称之为“外源精子致死效应”。显然这种引起个体死亡的基因突变,属隐性致死突变型。致死效应决...
生物学慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)
...,Ph染色体或BCR-ABL融合基因为阴性,95%患者检测到JAK2V617F突变。(2)原发性血小板增多症:血小板增多显著≥450×109/L,骨髓中大而成熟的巨核细胞增殖,可以检出JAK2、CARL或MPL突变或其他克隆性异常标志,但Ph染色体和BCR-ABL融...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性髓性白血病甲状腺激素不应症
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病真性红细胞增多症临床路径(2016年版)
...g/L的前提下男性Hb>17g/L,女性Hb>15g/L)。(2)有JAK2V617F突变或其他功能相似的突变如JAK2第12外显子突变。2.次要标准:(1)骨髓活检示按患者年龄来说为高度增生,三系生长(全髓造血)以红系、粒系和巨核细胞增生为主。(...
临床路径;2016年版临床路径分子人类学
...和克里克在1953年确认了DNA双螺旋结构,随后又提出自发突变起源的第一个分子模型,从微观上闸述了生物和人类发生变异的分子机制。分子人类学的研究内容:分子人类学研究的主要内容:(1)运用微观分子鉴定生物种和人类...
学科名甲状腺激素抵抗综合征
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病假肥大型肌营养不良
...,BMD仅为其1/10。症状体征男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟...
疾病;儿科