医学遗传学
...已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinicalgenetics)。医学遗传学主要由人类细胞遗传学(humancytogenetics)和人类生化遗传学(humanbiochemicalgenetics)组...
经腹脐血管穿刺术
...脐静脉穿刺术;percutaneousumbilicalbloodsampling分类:妇产科/产前诊断性手术ICD编码:75.3301概述:经腹脐血管穿刺术为产前诊断性手术。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名费波瑞病
...。此外,也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要,早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。实验室检查:1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。2.尿常规多有...
疾病;风湿免疫科尼曼-皮克病
...,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。诊断检查诊断:婴幼儿期有肝、脾大,...
疾病;肾脏内科生物信息学
...发展。最后,它要与实验科学,特别是与自动化的大规模高通量的生物学研究方法与平台技术建立广泛、紧密的联系。这些技术,既是产生生物信息数据的主要方法,又是验证生物信息学研究结果的关键手段。因此,从事生物信...
生物学;学科名绒毛活检
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分...
脐带穿刺术
...脐静脉穿刺术;percutaneousumbilicalbloodsampling分类:妇产科/产前诊断性手术ICD编码:75.3301概述:经腹脐血管穿刺术为产前诊断性手术。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技...
医疗技术名;手术己糖激酶缺乏症
...防:应注意预防己糖激酶缺乏症,提倡优生,进行婚前和产前检查。相关药品:葡萄糖、氧、凝血酶相关检查:自身溶血试验
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血经腹脐静脉穿刺术
...脐静脉穿刺术;percutaneousumbilicalbloodsampling分类:妇产科/产前诊断性手术ICD编码:75.3301概述:经腹脐血管穿刺术为产前诊断性手术。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技...
医疗技术名;手术抗磷脂综合征
...,导致流产、胎死宫内等。三分之一的患者无症状,仅在产前检查时发现胚胎或胎儿发育停止而死亡。其诊断主要依靠于血中抗磷脂抗体、抗核抗体的检测。抗磷脂抗体致习惯性流产是抗磷脂综合征的一种表现。抗磷脂抗体阳性...
疾病;皮肤性病科