红细胞生成性尿卟啉病
...多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病高脂血症及高脂蛋白血症
拼音:gāozhīxuèzhèngjígāozhīdànbáixuèzhèng高脂血症及高脂蛋白血症当血浆脂质浓度超过正常高限时称高脂血症。血浆脂蛋白超过正常高限时称高脂蛋白血症。高脂血症常反映于高脂蛋白血症。临床上常见于未控制的糖尿病、粘...
红细胞生成性卟啉病
...多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病乳糜微粒
...ǔmíwēilì英文:CM;chylomicron概述:乳糜微粒(CM)是饮食高脂肪食物后,由肠壁细胞合成的富含TG的巨大脂蛋白,80-100nm。乳糜微粒是人血浆中最大的脂蛋白颗粒。血中半寿期为10~15分钟,食后12小时,正常人血中几乎无CM。脂蛋...
化验及医学检查反分化软骨肉瘤
...。有时在Ⅰ或Ⅱ级中心性软骨肉瘤中可产生一种恶性度更高的肿瘤,在组织学上为恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、骨肉瘤和血管肉瘤。这些肿瘤被定义为“反分化软骨肉瘤”。反分化软骨肉瘤病例的15%,患者年龄较中心怀软...
疾病肾素活性
...1.0~2.5μg·L-1/h。化验结果临床意义:降低:见于原发性高血压低肾素型、原发性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症、糖皮质素抑制性醛固酮增多症、11-β羟化酶缺乏症、肾上腺素瘤、17-α羟化酶缺乏症、分泌促肾上腺激素异位瘤...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定青少年及小儿子宫颈癌
...胎时期如母亲接触过雌激素,其后代的宫颈腺病发生率增高。有作者认为宫颈腺病发展为腺癌极少,但宫颈腺病与鳞状上皮化生同时存在,如受某种促癌因子激惹,则鳞状上皮细胞结构异常,0%~5%可转变成原位癌。2.宫颈外翻正...
疾病;妇产科原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...代码:ICD:M14.5*疾病分类:风湿免疫科疾病概述:原发性高脂蛋白性黄瘤的扁平黄瘤,多见于中年妇女,有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型,泛发性扁平黄瘤少见,一般见于中老年人,原发性非高脂蛋白性黄瘤的播散性黄瘤多见于青...
疾病;风湿免疫科