大疱性表皮松解
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病连锁基因遗传规律
...uǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A)对白色...
基因;遗传;生物学吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科遗传性局限性瘙痒症
...ritus疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种X性联显性遗传病,女性多见,常在30岁左右发病,多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒,引起反复搔抓。1965年Comings等曾报告一受累家系,其15个成员中,8个受累,其中7个为女性,瘙痒...
疾病;皮肤性病科隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...edichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病生命的中心法则
...命的生物有许多特性不同于非生物,其中最突出的特性是遗传性和变异性。遗传即种瓜得瓜,种豆得豆。正是遗传才得以使生命世代繁衍,生生不息。而地球上多种多样的物种则是变异的结果。现在人们已清楚地知道,生物的遗...
生物学;遗传学性连锁遗传寻常鱼鳞病
...edichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性肾炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病...
疾病;肾脏内科家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病