先天畸形
...境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸...
疾病小脑扁桃体下疝畸形
...经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞,主要原因可能为遗传性,也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致,由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧,导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一...
疾病;神经内科进行性骨干-骨骺发育不良症
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
卡-恩二氏病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病增殖性骨膜炎
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
黏多糖贮积症Ⅶ型
...较好,大多可存活到成人。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一...
疾病;风湿免疫科Camuratic-Engelmann病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病对称性硬化性厚骨症
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
对称性硬化性厚骨症病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病Axenfeld-Rieger异常
...萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常,特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼