肾性尿崩症
...ng英文:nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病;肾脏内科Alport综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病重症肌无力样综合征
...期或出生后不久出现肌无力症状,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常,不一定是MG患者,正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传,可有隔代遗传家族史,同胞或堂表兄弟姐...
疾病;神经内科胎死宫内
...陷等先天畸型。(3)羊水检查:对高龄、有畸形儿分娩史、遗传性疾病家族史、血清筛选异常等高危孕妇于16~20周进行羊水检查排除染色体畸形,可靠性达96%。其他还有绒毛活检术(孕7~9周),诊断准确性达99.6%;脐带穿刺术(18~22...
疾病;妇产科Sjogren氏综合征
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症古-豪二氏综合征
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症干燥综合症
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症干燥综合征
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病Sjouml gren综合征
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症古-米-斯三氏综合征
...润,也可出现绿发于肾小管酸中毒、低血力争上游造成的周期性麻痹。各水平的神经组织可受损,中枢神经累及为25%、周围神经为10%~43%。前者从脑膜到脑实质和各个部位的脊髓都可受累,周围神经的部位广泛,包括神经根、轴...
疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症