肝卟啉病
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...yúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以...
疾病;皮肤性病科肝性紫质症
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病不典型的夏令水疱病
...病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝性卟啉病
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病进境动物和动物产品风险分析管理规定
...和动物产品风险分析,包括对进境动物、动物产品、动物遗传物质、动物源性饲料、生物制品和动物病理材料的风险分析。第三条国家质量监督检验检疫总局(以下简称国家质检总局)统一管理进境动物、动物产品风险分析工作...
法规文件;管理办法局灶性真皮发育不良
...缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次...
疾病;皮肤性病科指甲-髌骨综合征
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病别名遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述...
疾病;肾脏内科红细胞生成性原卟啉病
...病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病