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CM1黑蒙性白痴
...骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
骨硬化病
...尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
亚临床甲状腺功能减退症
...体瘤；原发甲减长期血T4下降，垂体TSH细胞增生肥大，致蝶鞍增大，一些女性病人由于月经紊乱和泌乳，实验室检查发现催乳素轻度升高，被误诊为垂体催乳素分泌瘤。甲减患者由于TRH升高，TRH刺激催乳素(PRL)效应比对TSH刺激效...
疾病；内分泌科 -
脑脊液鼻漏和耳漏修补术
...（4）常规关颅。3.源于蝶窦骨折的脑脊液鼻漏修补术：在蝶鞍上可发现硬脑膜裂口，但多不完全，修补也极为困难，因经颅内用肌肉片覆盖或填塞漏孔往往失败。故最好采用经口鼻入路以肌肉充填蝶窦的方法，从硬脑膜外将漏口...
神经外科手术；颅脑损伤手术；颅脑闭合伤手术；手术 -
生长激素缺乏性侏儒症
...儒症确诊后，尚须进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等，必要时可作CT、磁共振等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。治疗方案：一、生长激素生长激素缺乏性侏儒症最理想的治疗是用生长激素替...
疾病；内分泌科 -
Albers-Schonberg病
...尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡病
...尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
CM1家族黑矇性白痴
...骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
阿耳伯斯·尚堡氏病
...尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
CM1神经节苷脂沉积症
...骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常