急性间歇性血紫质病
...常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性卟啉病
...常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病己糖激酶缺陷症
...分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血亨纳曼综合征
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良儿童室管膜肿瘤诊疗规范(2021年版)
...型室管膜瘤、伸长细胞型室管膜瘤。4.室管膜瘤(RELA融合基因阳性)(WHOⅡ或Ⅲ级)::该型包括C11-RELA融合基因阳性或f95-RELA融合基因阳性两类。5.间变性室管膜瘤(WHOⅢ级)::是一种发生在室管膜区分化的恶性胶质瘤,与II...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;室管膜肿瘤点状骨骺发育不良
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良己糖激酶缺乏症
...分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血重组人干扰素α2b软膏(假单胞菌)
...utida)定义、组成及用途:本品系由高效表达人干扰素α2b基因的腐生型假单胞菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人干扰素α2b,加入软膏基质制成。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅料、水、器具、动物等应符...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品Azorean病
...0岁以后起病。病因:已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病