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结节性硬化症由突触蛋白合成太少所致
...。近日来自麻省理工学院的神经科学家们发现两种罕见的自闭症相关疾病是由大脑中的同一种神经传导受体mGluR5以两种相反的机制引起。这一研究发现在线发表在11月23日的《自然》（Nature）杂志上。众所周知脆性X综合症（Fragile...
行业资讯；临床快报；神经科 -
可怕的基因“幽灵”
...期望它最终能治愈从阿耳茨海默氏病（早老性痴呆病）到自闭症（孤独症）的一系列疑难杂症。以自闭症为例，13岁的美国女孩布里奇特患自闭症，她整天坐在电脑前，沉溺在自己的世界中，不愿进行任何社交，就连跟自己的双...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
同一种神经传导受体mGluR5以两种相反的机制引发疾病
...。近日来自麻省理工学院的神经科学家们发现两种罕见的自闭症相关疾病是由大脑中的同一种神经传导受体mGluR5以两种相反的机制引起。这一研究发现在线发表在11月23日的《自然》（Nature）杂志上。众所周知脆性X综合症（Fragile...
行业资讯；临床快报；神经科 -
ResearchKit联手美国顶级医疗中心，苹果再拓宽疾病研究领域
...斯大学医学院和俄勒冈健康与科学大学合作，研究应用于自闭症、癫痫和黑色素瘤三个疾病领域的APP。针对自闭症（合作机构：杜克大学医学中心）ResearchKit为生命医学研究人员在病人许可的前提下从iphone和ipad设备以及已有医疗...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
国内外顶级科学家齐聚温州探讨转化医学
...前，应该做基因的检测。 吴柏林： 早期干预自闭症 哈佛大学儿童医院研究员，哈佛医学院助理教授 自闭症是一种多基因病和复杂性疾病，患者会存在以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3...
医学教育；学术活动 -
意大利研究发现：唾液检测可以诊断出孤独症
...心大学教授马西姆·卡斯塔格诺拉等研究人员分析了27名自闭症(泛自闭症障碍)儿童和23名健康儿童的唾液样本。研究焦点集中于某些较小蛋白和缩氨酸。结果发现，三分之二的自闭症患儿至少有一种唾液缩氨酸与健康孩子不同。...
行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组 -
意大利研究新发现：唾液检测可以诊断出孤独症
...心大学教授马西姆·卡斯塔格诺拉等研究人员分析了27名自闭症(泛自闭症障碍)儿童和23名健康儿童的唾液样本。研究焦点集中于某些较小蛋白和缩氨酸。结果发现，三分之二的自闭症患儿至少有一种唾液缩氨酸与健康孩子不同。...
行业资讯；临床快报；神经科 -
意大利研究发现唾液可检测儿童孤独症
...心大学教授马西姆·卡斯塔格诺拉等研究人员分析了27名自闭症(泛自闭症障碍)儿童和23名健康儿童的唾液样本。研究焦点集中于某些较小蛋白和缩氨酸。结果发现，三分之二的自闭症患儿至少有一种唾液缩氨酸与健康孩子不同。...
行业资讯；临床快报；小儿科 -
华南理工创新班论文实现CNS三大顶尖期刊“大满贯”
...同合作完成的高水平研究成果《基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性》在生命科学领域顶级期刊《Cell》（《细胞》）上公开发表。至此，华南理工学子以并列第一作者身份完成了《Nature》《Science》《Cell》三大顶尖学术...
医学教育；科教新闻 -
迷你人脑：治愈精神病
...的宝贝，你会这么问，爸爸就很幸福了。” 以上是“自闭症之父”的蔡春猪在《爸爸爱喜禾》中，写给两岁时被诊断患有自闭症的儿子的一段独白。根据世界卫生组织统计，自闭症(又名孤独症)的发病率大约为万分之五，中...
医药经济；生物技术；技术要闻