人白细胞抗原
...和弱排斥反应。主要组织相容性抗原是一组抗原,由一组连锁基因编码。这组基因称为主要组织相容性复合体基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6号染色体上,小鼠的则定位在第17号染色体上。组织相容性...
生物学雷凡斯坦综合征
...能。并发症目前无相关资料。预后及预防预防:本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。流行病学1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,...
疾病;内分泌科海洋性贫血
...因位于16好染色体、β、δ、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。β海洋性...
疾病;血液科热性惊厥
...大多数5岁后不再发作,患儿常有FS家族史,对若干大家系连锁分析提示常染色体显性遗传伴不同外显率的可能性,病理基因位点在19p和8q13—21。症状体征:FS发生在热性疾病初期,体温骤然升高(大多39℃)时,70%以上与上呼吸...
疾病;儿科青年人中的成年发病型糖尿病
...,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究,首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)...
疾病;内分泌科伯-韦综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1963年由Beckwith首先报告,1964年Wied...
疾病;儿科结节性脉管炎
...脂肪坏死。因此,免疫复合物、补体、中性粒细胞之间的连锁反应可能是血管炎发病的重要因素。1986年,Smolle观察了结节性血管炎病损中S-100树枝状细胞的分布,提出结节性血管炎可能系迟发型超敏反应的作用所致。发病机制:...
精神分裂症
...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后(SherringtonR,1988),提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后,Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后,又撤销了该假说。目...
精神科;中医学;针灸学;疾病;精神障碍;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;精神分裂症;原发性精神病性障碍阿姆斯特丹型侏儒
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征在新生儿发病率约为1/3万~1/...
疾病;儿科皮肤变应性结节性血管炎
...脂肪坏死。因此,免疫复合物、补体、中性粒细胞之间的连锁反应可能是血管炎发病的重要因素。1986年,Smolle观察了结节性血管炎病损中S-100树枝状细胞的分布,提出结节性血管炎可能系迟发型超敏反应的作用所致。发病机制:...