脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良原发性免疫缺陷病
...缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正常。由于免疫缺陷,患儿常发生反复细菌感染,特别易受流感嗜血杆菌、酿脓链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等感染,可引起中耳炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎或败血症而致死。...
疾病小儿原发性肾病综合征
...病理分型、肾脏病变严重程度以指导治疗。有高凝状态的患儿凝血酶原时间缩短,血浆纤维蛋白原水平升高,血小板计数高于正常。激素治疗过程中,如实然出现腰痛伴血尿、血压升高、水肿加重或肾功恶化,提示肾静脉血栓形...
疾病ADD
...陷障碍的症状体征:注意缺陷:主动注意保持时间达不到患儿年龄和智商相应的水平,是多动障碍的核心症状之一。这种小儿的注意很易受环境的影响而分散,注意力集中的时间短暂。因而,他们在玩积木或上课时往往也显得不...
心理学与精神病学;疾病注意缺陷障碍
...陷障碍的症状体征:注意缺陷:主动注意保持时间达不到患儿年龄和智商相应的水平,是多动障碍的核心症状之一。这种小儿的注意很易受环境的影响而分散,注意力集中的时间短暂。因而,他们在玩积木或上课时往往也显得不...
疾病;神经内科苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病卡氏肺囊虫肺炎
...)更受到广泛关注。根据美国CDC资料1981~1990年共报告AIDS患儿1200例,其最常见和最严重的机会性感染是PCP,发病率为39%,而在成人AIDS病人可高达80%。卡氏肺囊虫病主要见于五种病人:①早产婴儿和新生儿;②先天免疫缺损或继...
呼吸科;感染性疾病;肺寄生虫病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺内科疾病的外科治疗;疾病先天性胸腹裂孔疝
...儿生命。但出生后,气体的交换、血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成。因患侧肺受压萎缩、发育不良,并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺,使健侧肺亦有发育障碍,出生后明显的换气不足,导致缺氧和二氧化碳在体内潴留,并...
疾病;胸外科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病