Austin型异染性脑白质营养不良
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脑脊液氨基酸
...抑制作用的如γ氨基丁酸(GABA)与甘氨酸。谷氨酸在脑及脊髓内含量丰富,以大脑半球和小脑中为最多;门冬氨酸在腹角灰质中含量较高,这两种氨基酸可为神经兴奋性递质。γ-氨基丁酸在脑中含量甚多,不参与蛋白质的构成,...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查Austin 型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...
疾病;风湿免疫科格林—巴利综合征
...湘雅医学专业词典];疾病分类:儿科疾病概述:格林-巴利综合征又称急性多发性神经根炎。病因尚未完全清楚,一般认为是迟发性过敏性自身免疫疾病。急性感染性多发性神经炎为病症名。又称急性多发性神经根炎、格林巴利综...
中医学;针灸学;中医病证名;神经系统病变;疾病松果体细胞瘤
...邻近结构,还可引起神经系统损害:(1)眼征:四叠体上丘综合征(Parinaud综合征)和Sylvian导水管综合征。肿瘤破坏上丘和顶盖区引起眼球活动障碍,两眼上视不能,瞳孔光反射障碍。Parinaud综合征通常只有两眼上视不能,由皮质顶...
疾病;神经外科朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...-Jakobdisease,CJD)、库鲁病、格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克综合征(Gerstmann-Sträussler-Scheinkersyndrome,GSS)、致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)等。神经症状主要包括痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍SMON氏综合征
...生理盲点扩大或(及)向心性缩小多见等。(二)Leigh氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童,在6~12月内死亡,偶见于少年或成年。病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视...
疾病多发性硬化、同心圆性硬化
...眼肌麻痹,侵犯脑桥旁正中网状结构(PPRF)导致一个半综合征;其他脑神经受累少见,如中枢性或周围性面瘫、耳聋、耳鸣、眩晕、咬肌力弱、构音障碍和吞咽困难等;4)半数以上患者出现感觉障碍,包括深感觉障碍和Romberg征...
疾病;神经内科儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...,下丘脑胶质瘤可能会导致或合并其他表现。(1)间脑综合征::表现为瘦弱、生长缓慢等。这类儿童可能有头大、间歇性嗜睡和视觉障碍等。另外,如出现眼视觉困难或行为异常、斜颈、尿崩症、生长发育落后、脊柱侧凸和...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常